Un estudio señala la relación entre la basegenética y la aparición de los primerossíntomas de la esquizofrenia

Se trata de un hallazgo muy significativo para el abordaje de esta enfermedad
mental ya que permitirá incidir en ella desde el inicio y mejorar así la calidad de vida
de las personas que la padecen

Es el mayor estudio realizado en este campo (con una muestra de 4.740 personas de
ascendencia europea)

Tarragona, 29 de juny de 2023. Investigadores e investigadoras del Institut d’Investigació
Sanitària Pere Virgili (IISPV), el Hospital Universitario Institut Pere Mata y la Universidad Rovira
i Virgili (URV), con la colaboración del CIBER en Salud Mental (CIBERSAM), han realizado un
estudio que señala por primera vez que la base genética de una persona juega un papel
importante en la aparición de los primeros síntomas de la esquizofrenia.

Este hallazgo es crucial para el abordaje de la esquizofrenia ya que si se puede predecir a qué
edad empezarán a aparecer los primeros síntomas, se podrá incidir antes de que estos se
manifiesten y ello permitirá mejorar la calidad de vida del paciente.

Los y las investigadoras de este estudio han analizado todo el genoma humano, lo que les ha
permitido conocer el papel que juega la carga genética de una persona en la manifestación de
los primeros síntomas de la esquizofrenia (en la adolescencia tardía o al principio de edad adulta,

normalmente). Han encontrado que entre el 17% y el 21% de los factores que contribuyen a su
aparición son de base genética: el resto de aspectos relacionados son ambientales. Ya se sabía
por estudios anteriores que estas dos dimensiones son las que juegan un papel importante en
la edad de inicio de los primeros síntomas, aunque la genética era la que estaba menos
estudiada hasta ahora. De ahí que este estudio sea tan importante.

Los investigadores también han llegado a la conclusión de que la misma carga genética asociada
a la edad de inicio de la esquizofrenia también juega un papel importante en el caso de personas
con TDAH o que han sufrido malos tratos en la infancia.

Por otra parte, se ha examinado el papel de las variantes de número de copias, que son
segmentos del ADN de nuestro genoma que se encuentran repetidos varias veces (del inglés
Copy Number Variants). Se ha observado que existe una relación entre el número de estas copias
y la edad de inicio de la esquizofrenia: “Los individuos con más regiones afectadas a lo largo del
genoma tienden a tener una edad de inicio de la enfermedad más precoz”, explica Gerard
Muntané, investigador del estudio.

Estos descubrimientos son el punto de partida para futuros estudios que contribuirán a mejorar
el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. El trabajo se ha publicado en la revista
Translational Psychiatry.