Un estudi assenyala la relació entre la base genètica i l’aparició dels primers símptomes de l’esquizofrènia

Es tracta d’una troballa molt significativa per a l’abordatge d’aquesta malaltia
mental ja que permetrà incidir-hi des de l’inici i millorar així la qualitat de vida de les
persones que la pateixen

És l’estudi més gran en aquest camp (amb una mostra de 4.740 persones
d’ascendència europea)

Tarragona, 29 de juny de 2023. Investigadors i investigadores de l’Institut d’Investigació
Sanitària Pere Virgili (IISPV), l’Hospital Universitari Institut Pere Mata i la Universitat Rovira i
Virgili (URV), amb la col·laboració del CIBER en Salut Mental (CIBERSAM), han dut a terme un
estudi que assenyala per primer cop que la base genètica d’una persona juga un paper important
en l’aparició dels primers símptomes de l’esquizofrènia.

Aquesta troballa és crucial per l’abordatge de l’esquizofrènia ja que si es pot predir a quina edat
començaran a aparèixer els primers símptomes, s’hi podrà incidir abans que es manifestin i això
permetrà millorar la qualitat de vida del pacient.

Els investigadors d’aquest estudi han analitzat tot el genoma humà, fet que els ha permès
conèixer el paper que juga la càrrega genètica d’una persona en la manifestació dels primers
símptomes de l’esquizofrènia (a l’adolescència tardana o al principi de l’edat adulta,
normalment). Han trobat que entre el 17% i el 21% dels factors que contribueixen a la seva

aparició són de base genètica: la resta d’aspectes que hi tenen a veure són ambientals. Ja se
sabia per estudis anteriors que aquestes dues dimensions són les que juguen un paper important
en l’edat d’inici dels primers símptomes, encara que la genètica era la que estava menys
estudiada fins ara. D’aquí que aquest estudi sigui tant important.

Els i les investigadores també han arribat a la conclusió que la mateixa càrrega genètica
associada a l’edat d’inici de l’esquizofrènia també juga un paper important en el cas de persones
amb TDAH o que han patit maltractaments a la infància.

D’altra banda, s’ha examinat el paper de les variants de número de còpies, que són segments de
l’ADN del nostre genoma que es troben repetits vàries vegades (de l’anglès Copy Number
Variants). S’ha observat que hi ha una relació entre el nombre d’aquestes còpies i l’edat d’inici
de l’esquizofrènia: “Els individus amb més regions afectades al llarg del genoma tendeixen a
tenir una edat d’inici de la malaltia més precoç”, explica Gerard Muntané, investigador de
l’estudi.

Aquests descobriments són el punt de partida per a futurs estudis que contribuiran a millorar el
diagnòstic i el tractament de la malaltia. El treball s’ha publicat a la revista Translational
Psychiatry.